Tumeur rare, décrite par Enzinger en 1989, actuellement considérée comme tumeur de « malignité intermédiaire ».
• Caractères généraux :
- Age : survient principalement chez l'adulte (14-79 ans)
- Légère prédominance masculine
- Siège au niveau des membres supérieur et inférieur (70 %), moins souvent au niveau du tronc (20 %), de la tête et du cou (10 %).
- Tumeurs souvent présentes depuis plusieurs années
• Caractères macroscopiques :
Se présente sous la forme d'une masse de taille variable (1 à 17 cm, 4 cm en moyenne), sous-cutanée ou plus rarement profonde, bien circonscrite, bordée par une pseudocapsule fibreuse, avec ou sans liseré d’ossification.
• Caractères histologiques :
La tumeur est en partie lobulée, et composée de petites cellules rondes ou fusiformes à noyau vésiculeux et cytoplasme peu abondant. Les cellules s'ordonnent en cordons ou petits massifs bordés par un stroma d’aspect variable, fibromyxoïde ou hyalin. Dans plus de 60% des cas, on note une édification d'os mature dans la pseudocapsule périphérique de la tumeur ou dans les septas.
Dans la majorité des cas, la cellularité est faible à modérée et l’activité mitotique ne dépasse pas 2 mitoses /10 champs. Cependant, dans certains cas, on peut observer des plages hypercellularisées, des atypies nucléaires marquées, une activité mitotique accrue, des foyers de nécrose ou des images d’invasion vasculaire.
Dans environ 60% des cas, les cellules tumorales sont marquées par la protéine S100. Des positivités occasionnelles pour la desmine (10-15% des cas), les cytokératines (0-10% des cas), ou l’actine musculaire lisse, ont également été rapportées.
• Diagnostic différentiel :
- chondrosarcome myxoïde extra-squelettique
- tumeur des nerfs périphériques bénigne ou maligne
- tumeur mixte / myoépithélioma
- ostéosarcome extra-squelettique
• Caractères évolutifs :
Les récidives locales sont assez fréquentes (20 à 27% des cas).
Les formes malignes, définies par :
- des atypies nucléaires sévères
ou - une cellularité accrue et plus de 2 mitoses / 50 champs (x40)
présentent un potentiel métastatique : dans une série récente, environ 15% des patients ont développé des métastases, principalement au niveau des poumons et des tissus mous.
