EMA,Vimentine,Desmine, NSE +

CK +/-, Actines, Chromogranine -

Diagnostic:

Tumeur desmoplastique à petites cellules

Tumeur intra-abdominale desmoplastique à petites cellules rondes (5,46,57,76,86,104,105)

Cette entité nouvellement décrite fait partie de la famille des tumeur à petites cellules rondes de l'enfant et du jeune mais les aspects histologiques et immunochimiques étant ceux d'une tumeur épithéliale, elle sera décrite dans ce chapitre.

• Caractères généraux :
  Elle s'observe chez les enfants, adolescents et adultes jeunes, entre 8 et 38 ans (moyenne 19 ans), avec une nette prédominance chez l'homme (5 hommes pour 1 femme). Elle touche avec prédilection les séreuses (péritoine abdominal et pelvien, vaginale testiculaire, plus rarement la plèvre). De rares cas ont été observés au niveau des extrémités (1)

• Caractères macroscopiques :
  La tumeur se présente sous forme de multiples nodules de siège péritonéal. Ces nodules sont de taille variable. L'envahissement secondaire des organes de voisinage est rare mais possible.
• Caractères histologiques :
  Au faible grossissement, la tumeur est constituée par une prolifération de petites cellules disposées en amas bien délimités et séparés par un stroma cellulaire, desmoplasique. L'abondance relative de ces deux composantes est variable d'une tumeur à l'autre. En particulier, les amas de cellules sont de taille et de forme variables et peuvent constituer de gros massifs pleins ou de fines travées cellulaires.
  Les cellules tumorales sont dans l'ensemble monomorphes : elles possèdent un noyau de taille moyenne ou petite, rond ou ovale, très hyperchromatique. Les mitoses sont nombreuses. Le cytoplasme, généralement peu abondant, peut contenir une inclusion éosinophile d'aspect "rhabdoïde".
  Le stroma, abondant, est constitué de fibres collagènes, avec un aspect parfois myxoïde et contient d'assez nombreuses cellules fusiformes de type fibroblaste ou myofibroblaste.
  - Il existe des variantes microscopiques : Tumeur " desmoplasique " à petites cellules rondes sans réaction stromale desmoplasique, tumeur avec important pléomorphisme nucléaire, tumeur avec phénotype rhabdoïde prédominant, tumeur avec vascularisation très prononcée.
  - Sur le plan immunohistochimique, l'aspect est caractéristique : les cellules tumorales sont positives pour les marqueurs épithéliaux (kératine et EMA), la vimentine, la desmine, la neurone spécifique énolase et l'anticorps (C-19) dirigé contre l'extrémité COOH- de la protéine WT-1 (6,57). Elles sont par contre presque toujours négatives pour l'actine musculaire spécifique, l'actine spécifique de muscle lisse et la chromogranine. Certaines tumeurs peuvent être négatives pour les cytokératines (115)

• Diagnostic différentiel :
  Il peut se poser avec :
  - Les autres tumeurs à petites cellules rondes de l'enfant : lymphome malin non hodgkinien, neuroblastome, sarcome d'Ewing et neuro-épithéliome, rhabdomyosarcome embryonnaire et alvéolaire.
  - Tumeur rhabdoïde maligne, carcinome, mésothéliome, tumeur carcinoïde.
  - Tumeurs germinales.

• Caractères évolutifs :
  Il s'agit d'une tumeur de mauvais pronostic qui entraîne le plus souvent le décès du malade dans les deux ans qui suivent le diagnostic. Après une réponse partielle à la chimiothérapie, on assiste à une récidive locale incontrôlable, parfois associée à des métastases.

• Cytogénétique : Présence dans la tumeur desmoplasique à petites cellules rondes d'une translocation t(11,22)(p13 ;q11 ou q12). Les points de cassure concernent le gène EWS sur le chromosome 22 et le gène WT1 sur le chromosome 11. Le transcrit de fusion chimérique est le plus souvent présent et détectable (72)

Cas No 3