Dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand

Cette tumeur, actuellement classée parmi les tumeurs fibrohistiocytaires à malignité intermédiaire, constitue une entité anatomoclinique définie par l'association d'une tumeur cutanée nodulaire et d'un aspect microscopique particulier.
Elle récidive volontiers localement mais donne rarement des métastases.

• Caractères généraux :
  Rare (2 % environ de l'ensemble des sarcomes des tissus mous et 4 à 5 % des sarcomes à cellules fusiformes), elle se développe surtout chez l'adulte jeune ou d'âge moyen (20 à 60 ans, en moyenne 40 ans), au niveau du tronc ou de la racine des membres.
  Tumeur cutanée, elle se présente au début sous l'aspect d'une plaque sclérodermiforme, puis comme une masse uninodulaire ou polylobée, indolore, s'accroissant lentement, mais pouvant ulcérer la peau.
  
• Caractères macroscopiques :
  Un ou plusieurs nodules protubérants, blanc-grisâtres à la coupe, envahissent le derme et l'hypoderme.
  La taille moyenne de la tumeur est de 5 cm (2 à 10 cm).
  
• Caractères histologiques :
  La tumeur infiltre le derme et l'hypoderme. En surface, elle atteint ou non l'épiderme qui n'est pas épaissi. En profondeur, elle s'étend le long des septa conjonctifs et infiltre la graisse hypodermique en laissant persister des vacuoles adipeuses qu'elle englobe.
  Elle est constituée d'une prolifération monomorphe de fibroblastes disposés en rayons de roue ("storiform pattern"). Les cellules présentent un noyau allongé, régulier, sans atypies majeures. L'activité mitotique est faible. La zone centrale est parfois moins cellulaire, plus fibreuse, évoluant parfois vers la sclérose avec de larges bandes de collagène. La présence de cellules géantes, de cellules xanthomateuses, d'éléments inflammatoires est rare. La présence de cellules géantes à noyaux en rosettes correspond à une forme de passage avec le fibroblastome à cellules géantes.
  L'immunohistochimie montre presque constamment une positivité pour la vimentine et le CD34 alors que les autres marqueurs sont négatifs (93).
  
• Cytogénétique :
  Le dermatofibrosarcome protubérant (DFSP), le DFSP avec fibrosarcome et le fibroblastome à cellules géantes (considéré actuellement comme la forme infantile du DFSP) partagent les mêmes anomalies chromosomiques à savoir des chromosomes en anneaux portant la translocation t(17 ; 22)(q22 ; q13). Un argument de plus plaidant en faveur d'une relation étroite entre les deux entités est la coexistence possible d'un DFSP et d'un fibroblastome à cellules géantes au sein d'une même tumeur (65). Un type histologique peut aussi récidiver sous la forme d'un autre type histologique (21).
  
• Variétés histologiques :
  - forme myxoïde (voir tumeurs myxoïdes),
  - forme pigmentée (mélanine) ou tumeur de Bednar,
  - forme avec :
  
  • des zones de type fibrosarcome. Le DFSP comportant des zones de fibrosarcome est plus agressif que la forme conventionnelle (60% de récidives locales ; 15% de métastases) (68). Les zones fibrosarcomateuses sont négatives pour le CD34 dans environ 50% des cas.
    
  • ou plus rarement de type histiocytofibrome malin. Cet aspect est constaté surtout lors des récidives et implique un plus mauvais pronostic avec un risque métastatique accru.
    
• Diagnostic différentiel :
  La forme classique du dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand peut être confondue :
  
  • avec un histiocytofibrome bénin, en particulier lorsque la biopsie n'a interessé que la partie superficielle de la tumeur (Tableau IV) ;

Tableau IV : Diagnostic différentiel entre histiocytofibrome bénin cutané et dermatofibrosarcome

• et avec un neurofibrome diffus. Cependant dans cette tumeur il n'existe pas d'architecture "en rayons de roue", l'on y rencontre souvent des aspects de différenciation meissnerienne et l'antiprotéine S100 est positive. Le CD34 n'est pas discriminant car il peut être positif dans les deux type de tumeurs.
• Caractère évolutifs :
  L'évolution est dominée par les récidives locales. Leur fréquence dépend de la qualité du traitement local initial, mais atteint 50% dans certaines séries. Les métastases, surtout pulmonaires et plus rarement ganglionnaires, sont rares (moins de 5% des cas) mais parfois tardives. La forme DFSP + fibrosarcome est plus agressive que le DFSP conventionnel (70) (cf supra, variantes histologiques).
  

Cas no. 2