Desmine

Diagnostic:

Léiomyosarcome (42, 44, 52, 99)

• Caractères généraux :
  Il représente 5 à 10 % des sarcomes des tissus mous et environ 20 % des sarcomes à cellules fusiformes des tissus mous (le léiomyosarcome de l'utérus est plus fréquent).
  Le léiomyosarcome des tissus mous peut s'observer à tout âge mais l'âge médian est de 60 ans. Deux tiers des cas surviennent chez la femme.
  

• Caractères macroscopiques :
  Sur la tranche de section, la tumeur est plus ou moins nettement limitée, blanc-grisâtre et fasciculée. Toutefois les tumeurs de grande taille sont d'aspect charnu, de coloration blanc-grisâtre avec des zones d'hémorragie et de nécrose et rien ne les distingue des autres sarcomes.
  

• Caractères histologiques :
  Les cellules se disposent en longs faisceaux se coupant à angle droit. Les cellules ont un cytoplasme abondant et éosinophile, souvent fibrillaire, contenant eventuellement une vacuole encochant le noyau. Le noyau est central, à extrémités arrondies "en cigare". Les noyaux peuvent être irréguliers, polymorphes, plurilobés ou monstrueux. Rarement la disposition des noyaux en palissade peut en imposer pour une tumeur schwannienne.
  L'index mitotique constitue le meilleur critère de malignité de ces tumeurs :
  - tumeurs rétropéritonéales, la présence de 1 à 4 mitoses pour 10 champs à fort grossissement indique un potentiel malin, tandis que plus de 4 mitoses signent la malignité.
  - tumeurs cutanées, plus de deux mitoses pour 10 champs au fort grossissement indiquent qu'il s'agit d'une tumeur maligne (84).
  On observe parfois des zones de hyalinisation habituellement focales, des zones myxoïdes, hémorragiques et assez souvent des foyers de nécrose.
  Il existe des formes avec des zones de cellules pseudo-épithéliales, des formes avec des zones anaplasiques, polymorphes ou avec cellules inflammatoires, pouvant ressembler à un histiocytofibrome malin.
  

• Les techniques spéciales peuvent aider au diagnostic:
  
  • Colorations spéciales : classiquement le trichrome de Masson et l'hématoxyline acide phospho-tungstique permettent de mettre en évidence les myofibrilles intra-cytoplasmiques. Il existe souvent du glycogène intra-cytoplasmique mis en évidence par le PAS.
    
  • Immunohistochimie : le marqueur le plus utile est la desmine, cependant sur matériel fixé de manière conventionnelle (formol ou Bouin) et inclus en paraffine, la positivité est inconstante. Environ 50 % des léiomyosarcomes des tissus mous sont positifs avec un anticorps anti-desmine. La fixation dans le liquide de Bouin parait mieux préserver la réactivité que le formol. L'actine musculaire globale (HHF35) et surtout l'actine musculaire lisse sont plus souvent positives mais moins spécifiques. Un nouveau marqueur, la h-caldesmone, semble doué d'une bonne spécificité. Il est exprimé par 85% des leiomyosarcomes. Une positivité pour la cytokératine, l'EMA et la protéine S100 a également été rapportée dans quelques cas.
    
  • Microscopie électronique : on observe des noyaux indentés, des myofilaments et une lame basale irrégulière autour des cellules tumorales.
    

• Diagnostic différentiel :
  - fibrosarcome,
  - sarcome de kaposi au stade nodulaire,
  - tumeur maligne des nerfs périphériques,
  - histiocytofibrome malin,
  - nodule à cellules fusiformes post-opératoire,
  - léiomyomatose disséminée intravasculaire ou intrapéritonéale;

• Caractères évolutifs :
  Les léiomyosarcomes ont un aspect identique mais leur pronostic dépend principalement du siège de la tumeur. Classiquement on distingue 3 catégories topographiques:
• • Rétropéritonéale et intra-abdominale : elle représente plus de la moitié des léiomyosarcomes des tissus mous. La tumeur est généralement de grande taille (moyenne: 16 cm) et se révèle par une masse, des douleurs, une perte de poids, des vomissements. Elle envahit volontiers les organes de voisinage et les vertèbres. Cette masse volumineuse, souvent non résécable en totalité, ne présente pas d'aspect macroscopique spécifique. Il s'agit d'une tumeur de mauvais pronostic qui récidive localement et donne fréquemment des métastases, avec une survie globale à 5 ans de l'ordre de 30% seulement.

   

  • Cutanée et sous-cutanée : elle est plus fréquente chez l'homme et siège surtout au niveau des membres (face d'extension porteuses de poils). Il s'agit d'une tumeur unique, de petite taille (généralement moins de 2 cm), souvent douloureuse, s'accompagnant parfois de modifications de l'épiderme, mal limitée. Elle peut être de siège dermique ou sous-cutané. Le pronostic est généralement bon, avec cependant un risque notable de récidive locale dépendant de la qualité de l'exérèse. Les formes sous-cutanées peuvent donner des métastases (dans 1/3 des cas).
    

  • Vasculaire : cette forme est rare et peut se développer à partir de la veine cave inférieure (85% de femmes, possibilité de syndrome de Budd-Chiari, difficulté de résection), des veines des membres inférieurs et de l'artère pulmonaire (pas de prédominance de sexe). Le pronostic est en grande partie lié à l'envahissement vasculaire, et à peu près la moitié des malades ont des métastases lors du diagnostic.