Cette tumeur osseuse de siège axial (sacrum, base du crâne, rachis) peut envahir massivement les tissus mous et le point de départ réel peut être ignoré en particulier par le pathologiste.
Sur le plan histologique , la composante myxoïde est d'abondance variable, parfois prédominante.
Les critères en faveur du diagnostic sont l'architecture lobulée de la tumeur, la présence de grandes cellules vacuolisées (cellules physaliphores), de cellules éosinophiles disposées en cordons ou en amas, de glycogène intracytoplasmique, d'une substance myxoïde colorée par le bleu alcian, même après action de la hyaluronidase.
L'immunomarquage est pratiquement toujours décisif en cas de doute diagnostique en montrant la positivité conjointe des cellules tumorales pour les anti-vimentine, protéine S100, cytokératine et EMA.
