Caractères généraux
Elle survient principalement chez l'adulte jeune (entre 15 et 35 ans), au niveau de la tête et du cou, orbite, dure mère crânienne et médullaire (25%), région occipitale), des membres inférieurs, au niveau de la jambe (20%) ou de la cuisse (20%).. Elle est encore plus rare au niveau tissus mous qu’au niveau osseux (ratio de 1 sur 2 à 1 sur 6 selon les séries)
Caractères macroscopiques
La masse est polylobée, circonscrite, de taille variable (de 2,5 à 37 cm dans la série de Enzinger). Sur la tranche de section, le tissu est de consistance molle, charnu et blanc-grisâtre, parsemé de foyers cartilagineux et osseux avec d'éventuels foyers d'hémorragie et de nécrose.
Caractères microscopiques
La structure microscopique est caractéristique quand elle réunit les deux composantes : petites cellules mésenchymateuses et îlots de cartilage, dans une architecture nodulaire typique. Les cellules mésenchymateuses sont rondes ou fusiformes à cytoplasme mal défini, à noyau hyperchromatique ; bordant les nodules cartilagineux, contenant de fréquentes calcifications ou ossifications. Ces nodules sont soit d’aspect bénin soit hypercellulaires comme un chondrosarcome de bas grade. Il peut exister un stroma éosinophile simulant de l’ostéoïde. Il y a peu de nécrose et peu de mitoses.La différenciation cartilagineuse peut être très discrète laissant la place à des zones massives et compactes autour d'une vascularisation capillaire d'aspect hémangiopéricytaire plus ou moins marquée.
Les colorations spéciales et l'immunohistochimie sont de peu de secours (la protéine S 100 est détectée dans les zones à différenciation cartilagineuse évidente. De rares cellules peuvent être marquées par l’anticorps anti-desmine). La translocation des tumeurs neuro-ectodermiques primitives, t(11;22)(q24;q12) a été décrite dans des chondrosarcomes mésenchymateux, de même qu’un immunomarquage lors de la détection du CD99.
Diagnostic différentiel
Il doit éliminer une extension de contiguïté ou une métastase d'un chondrosarcome osseux dans sa forme peu différenciée.
Quand le contingent cartilagineux n’est pas reconnu, l’aspect hémangiopéricytaire de la vascularisation peut faire discuter un synovialosarcome monophasique ou peu différencié ou une tumeur de type PNET.
Cette tumeur des tissus mous profonds de l’adulte (autour de 50 ans) peut présenter, dans un peu moins d’un tiers des cas, des zones massives, cellulaires, pauvres en substance myxoïde coexistant le plus souvent avec des aspects typiques permettant le diagnostic, mais pouvant être la source d’erreurs d’interprétation sur de petites biopsies ou des microbiopsies. Le profil immunohistochimique est de peu d’aide avec seulement une pS100 focalement et faiblement positive. Il existe par contre un profil cytogénétique particulier (translocation t(9;22)(q22;q12) générant un transcrit de fusion EWS/TEC).
