Une équipe de trois techniciennes détermine les caryotypes soit pour de sujets adressés de l’extérieur, soit pour les besoins cliniques et de recherche de sujets étudiés au laboratoire. Cette équipe dispose de trois microscopes. Elle établit les caryotypes soit à partir de photographies, soit au moyen d’un système d’analyse semi-automatique d’analyse directe des images microscopiques

La réalisation des caryotypes avait été initiée par le Pr. Josette NAFFAH dès 1972.

La guerre avait obligé le transfert de ce laboratoire à l’Hôtel-Dieu, puis interrompu son fonctionnement. Noëlle SOURATY avait fait partie de cette équipe, elle a remis ce laboratoire en marche à la faculté de Médecine à partir de 1993.

Le nombre de caryotypes réalisés s’est accru progressivement, d’autant qu’aux demandes de caryotypes constitutionnels se sont ajoutées des demandes pour troubles hématologiques (voir section suivante). Actuellement, le nombre de caryotypes effectués annuellement approche de 700, ce qui nous a obligés à acheter une seconde chaîne de prospection semi-automatique des caryotypes (microscope à caméra numérique, ordinateur utilisant un logiciel spécialisé, écran et imprimante). Un troisième ordinateur est muni d’une caméra photographique et d’une source U.V. pour examens en fluorescence (FISH). 3 techniciens et chercheurs travaillent à temps plein dans cette section.

Les raisons à base de la demande d’un caryotype sont avant tout la recherche des causes de stérilité. La confirmation d’une trisomie 21 et de divers syndromes de pathologie d’origine génétique vient ensuite, puis la recherche des causes de malformations et de retard statural et psychomoteur. Un certain nombre de demandes ont pour origine des enquêtes pour conseil génétique, ce qui indique la présence d’une certaine culture touchant les maladies d’origine génétique dont les familles connaissent l’existence chez elles. Une certaine préoccupation concernant la consanguinité des couples fiancés ou mariés commence à apparaître.