Depuis 1997, la section diagnostic moléculaire a été mise en place et développée par Valérie Delague.

Les maladies diagnostiquées sont les suivantes :

- Retard mental
  (Syndrome de l’X-Fragile, syndrome de Rett, retard mental idiopathique)
- Fièvre Familiale Méditerranéenne
- Surdité congénitale pré linguale
- Hypercholestérolémie familiale
- Amyotrophie spinale
- Certaines formes de polyneuropathie héréditaire sensitivomotrice
  (Maladie de Charcot-Marie-Tooth).