Une section effectue le dépistage néonatal de quatre déficits génétiques : hypothyroïdies, phénylcétonurie, glucose-6-phosphate déshydrogénase. 50000 nouveau-nés ont été explorés en quatre ans et demi. La fréquence des déficits constatés est proche de celle décrite dans les populations occidentales, sauf une incidence de déficits en G-6- PD de l’ordre de 1% chez les garçons. Ce programme fut lancé en 1995, avec détection des taux de TSH et de phénylanalanine, et estimation qualitative de l’activité en G-6-PD.

Le dépistage de la galactosémie congénitale a été commencé un an plus tard.
A ce jour, 60600 tests ont été réalisés, avec 355 cas dépistés :

36 cas d’hypothyroïdie congénitale.
6 cas de phénylcétonurie (PKU)
2 cas d’hyperphénylalaninémie non PKU
2 cas de galactosémie, dont 1 cas de variante Duarte
309 cas de déficit en G-6-PD, dont 17 filles.

Le dépistage de la mucoviscidose par détection de la trypsine immunoréactive a été mis en place en 2003