La base moléculaire des maladies héréditaires à transmission récessive est encore très mal connue, en partie parce qu’il est très difficile de trouver des familles suffisamment grandes pour pouvoir procéder à une localisation de gènes concernés. La grande taille des familles consanguines et le phénomène d’isolat communautaire observés dans la population libanaise permettent l'identification beaucoup plus rapide de ces gènes. Cette situation exceptionnelle est mise à profit pour, d'une part, clarifier la classification de ces syndromes complexes d’une part, et d’autre part, permettre une meilleure compréhension des mécanismes responsables de la maladie. De plus, les maladies orphelines représentant, au Liban, un véritable problème de santé publique, il est important que des recherches soient poursuivies localement dans ce domaine pour, à la fois, offrir aux familles un bon diagnostic, avec, peut-être, un jour, une solution thérapeutique, et également sensibiliser le corps médical à l’importance de la génétique dans la médecine classique.

Dans le domaine de la recherche, l’UGM s’est donc consacrée à la localisation et l’identification de gènes impliqués dans les maladies orphelines, essentiellement à transmission autosomique récessive. Même si ce travail peut paraître peut gratifiant sur le plan scientifique, il reste d’une extrême importance dans la connaissance des gènes et la compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies héréditaires. Notre atout majeur dans ce travail, est la proximité et le travail dit « de terrain ». En effet, les déplacements dans les différentes régions libanaises et, en parallèle, les liens noués avec les différents hôpitaux de la région, nous ont permis de recueillir un grand nombre de familles et de patients présentant des maladies génétiques diverses et de constituer une banque d'ADN.

Nous sélectionnons alors les familles comprenant plusieurs individus atteints et donc informatives pour une étude de localisation de gènes. Pour toutes les pathologies, deux stratégies complémentaires sont adoptées: l'étude de gènes candidats et l'analyse de liaison par études de ségrégation familiale.