L’hypercholestérolémie peut avoir des étiologies diverses, d’origine génétique ou non. Pour les formes familiales, à transmission dominante, la mutation, dite « mutation libanaise » (C660X), dans le gène du récepteur aux lipoprotéines de basse densité (LDLR) est retrouvée dans plus de 95% des cas dans la population libanaise.

Cette mutation est recherchée par une méthode de PCR-digestion.

10 à 20 tests nous sont adressés chaque année.