Une étude du gène CYP21B responsable de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, a été réalisée chez 25 familles non apparentées atteints de formes classiques ou tardives de la maladie. Six mutations ont été recherchées par des méthodes de PCR-digestion. Les grandes délétions et duplications, et les conversions géniques ont été étudiées par la méthode de Southern-blot. Cette étude a permis de montrer que la méthodologie suivie et l'analyse de la moitié des mutations décrites à ce jour ont été suffisantes pour diagnostiquer 96% des malades.

La mutation D8nt n'a été trouvée que chez les maronites, et avec une fréquence relative assez élevée. Les résultats de cette étude ont donné lieu à une publication.