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RECHERCHE > Mucoviscidose

   
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L'étude sur la mucoviscidose a été possible grâce à un travail de collaboratifon entre l'UGM et l'équipe du professeur Mireille Claustres à Montpellier. Près de 35 familles appartenant à diverses communautés religieuses ont été génotypées. La technique de PCR-DGGE a été utilisée pour rechercher des mutations dans le gène CFTR.

Douze mutations différentes, dont les plus fréquentes: DF508 (35,18%), W1282X (14,81%), 4010del4 (11,11%), N1303K (7,4%), S4X (5,55%), ont été déterminées, démontrant ainsi la diversité génétique de la population libanaise.

Parmi ces 12 mutations 4 n'avaient jamais été rapportées: E672del, IVS21-28GàA, 3755delG, IVS21-3CàG. De plus, 2 polymorphismes (IVS14a+17del5, 2691T/C) ont été nouvellement identifiés. Aucun malade n'a été trouvé dans les communautés Druze et Arménienne.

Chez les maronites portant l'allèle muté DF508, on a observé un déséquilibre de liaison avec l'allèle 7 du IVS8(T)tract, contrastant avec les résultats européens montrant un déséquilibre avec l'allèle 9 démontrant un possible effet fondateur.



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