L'étude sur la mucoviscidose a été
possible grâce à un travail de collaboratifon entre
l'UGM et l'équipe du professeur Mireille Claustres à
Montpellier. Près de 35 familles appartenant à diverses
communautés religieuses ont été génotypées.
La technique de PCR-DGGE a été utilisée pour
rechercher des mutations dans le gène CFTR.
Douze mutations différentes, dont les plus fréquentes:
DF508 (35,18%), W1282X (14,81%), 4010del4 (11,11%), N1303K (7,4%),
S4X (5,55%), ont été déterminées, démontrant
ainsi la diversité génétique de la population
libanaise.
Parmi ces 12 mutations 4 n'avaient jamais été rapportées:
E672del, IVS21-28GàA, 3755delG, IVS21-3CàG. De plus,
2 polymorphismes (IVS14a+17del5, 2691T/C) ont été
nouvellement identifiés. Aucun malade n'a été
trouvé dans les communautés Druze et Arménienne.
Chez les maronites portant l'allèle muté DF508, on
a observé un déséquilibre de liaison avec l'allèle
7 du IVS8(T)tract, contrastant avec les résultats européens
montrant un déséquilibre avec l'allèle 9 démontrant
un possible effet fondateur. |